В мире, согласно статистическим данным, около 7% жителей имеют орфанное заболевание (редкая болезнь). Как правило, это хронические заболевания и, зачастую, в 80% случаев, обусловлены генетически. Они сложно диагностируются, в том числе и потому, что дети не могут рассказать о своих ощущениях. По причине затрудненной диагностики пациенты могут умирать из-за неверно поставленного анализа, не получая нужного лечения.
Содержание статьи:
Статистика
Дети составляют около 50% людей, имеющих орфанное заболевание, причем треть из них не доживает до пятилетнего возраста. В первый год жизни умирают до 35% детей, некоторые доживают до 18 лет.
Несмотря на то, что заболевания — редкие, их разновидностей в мире уже насчитывается более семи тысяч.
Во время беременности женщина должна вовремя проходить все нужные обследования, сдавать анализы, чтобы выявить возможные генетические заболевания как можно раньше.
Давайте разберем самые распространенные генетические болезни подробнее.
Видео «Жизнь с мукополисахаридозом»:
Гоше
Болезнь Гоше названа в честь доктора, открывшего ее в 1882 году. У пациента в некоторых органах (печени, селезенке, а также в костях) скапливаются специфические жировые отложения.
Как правило, органы, в которых накапливаются отложения, начинают увеличиваться в размерах, развивается анемия, а при некоторых типах болезни Гоше у пациента могут отмечаться поражения головного мозга и нервной системы.
Мукополисахаридоз
Мукополисахаридоз проявляется в непропорционально малом росте и его задержке, деформации грудной клетки, грубых чертах лица (нависающий лоб, большой язык, деформация ушей и так далее). Возможны грыжи, снижение слуха и уровня интеллекта.
Муковисцидоз
При муковисцидозе поражаются все органы, выделяющие слизь (бронхи, легкие, кишечник, поджелудочная железа, половые железы и так далее). Возможен кашель, развитие пневмонии, неумеренный аппетит или его отсутствие, частый стул, рвота.
Орфанное заболевание: Новообразования
Среди орфанных заболеваний в перечне есть и инфекционные болезни — крымская лихорадка, сибирская язва, малярия, лейшманиоз. Кроме того, туда входят болезни крови, эндокринной системы, органов дыхания и нервной системы, пищеварения и других. Но подавляющее большинство занимают новообразования.
Врожденные аномалии представлены тремя наименованиями. Одно из них — врожденный ихтиоз, когда кожа ребенка больше похожа на панцирь со множеством кровоточащих трещин, а руки, ноги, рот и нос деформированы. Как правило, такая патология бывает несовместима с жизнью.
В 2014 году в Казахстане родилась девочка с синдромом бабочки (буллезный эпидермолиз). Из-за болезни кожа у малышки настолько хрупка и уязвима, что каждое прикосновение травмирует и причиняет невыносимую боль. Всего по стране насчитывается 40 пациентов с таким диагнозом. В России официально зарегистрировано более 500 пациентов, заболевших этим страшным недугом.
Меры
Во время беременности женщина должна вовремя проходить все нужные обследования, сдавать анализы, чтобы выявить возможные генетические заболевания как можно раньше. Вопрос сохранять или нет беременность в случае, если есть большой риск рождения малыша с генетическим заболеванием, непростой. Но для того чтобы понимать, какие сложности будут на том или ином этапе развития, разумнее все же пройти генетический скрининг.
С развитием науки и медицины диагностирование и процесс орфанных болезней становится лучше и доступнее. Кроме того, часто лекарства, необходимые для лечения орфанного заболевания включены в гарантированный пакет государственной медицинской помощи, тогда как раньше они и вовсе отсутствовали в продаже по стране.
Хочется верить, что рано или поздно количество пациентов с орфанными болезнями в мире будет сведено на нет.